SUBSTANSI GENETIKA

Gen yang menentukan sifat suatu makhluk hidup dibawa oleh struktur pembawa gen yang mirip benang dan terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom hanya dapat diamati dengan mikroskop pada saat sel sedang membelah secara mitosis atau meiosis. Di dalam inti terdapat benang-benang halus yang dapat menyerap warna yang disebut kromatin (chroma = berwarna, tin = benang). Pada tahap profase (fase awal ketika sel akan membelah diri), benang-benang kromatin memendek, menebal, dan disebut kromosom (chroma = berwarna, soma = badan). Pada keadaan demikian, kromosom lebih mudah menyerap zat warna, misalnya sudan III, hematoksilin, methylen blue, dan kalium iodida.

Selanjutnya kita akan belajar mengenai struktur dan bentuk kromosom, jumlah dan ukuran kromosom, serta tipe kromosom.

Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik, oleh karena itu kromosom mempunyai arti penting dalam genetika. Nama kromosom diberikan oleh Waldeyer pada tahun 1888, sedang Morgan dalam tahun 1933 menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik. DNA merupakan persenyawaan kimia pembawa materi genetik. Di dalam kromosom terdapat 35% DNA dari keseluruhan kromosom. DNA merupakan molekul hidup dan dapat mengadakan replikasi (menggandakan diri). Karena mengandung molekul DNA, kromosom pun dapat menggandakan diri. Lihat Gambar 2.

Gambar 2. Kromosom yang bereplikasi (Sumber : http://gslc.genetics.utah.edu )

Berikut ini merupakan  kromosom manusia yang diambil dengan penggunaan mikroskop elektron sebelum bereplikasi :

Gambar 3. Penampakan kromosom manusia yang diambil dengan penggunaan mikroskop elektron sebelum bereplikasi (Sumber : http://helmholtz-muenchen.de)

Dan yang berikut ini adalah gambar kromosom manusia yang diambil dengan penggunaan mikroskop elektron setelah bereplikasi :

Gambar 4. Penampakan kromosom manusia yang diambil dengan penggunaan mikroskop elektron setelah bereplikasi (Sumber : http://stanford.edu)

Suatu kromosom terdiri dari lengan kromosom dan sentromer. Adapun  strukturnya digambarkan seperti berikut :

Gambar 5. Struktur kromosom (Sumber : http://www.dnafordummies.nl)

Sentromer adalah daerah yang mengerut dari kromosom saat proses mitosis atau meiosis dan merupakan tempat melekatnya benang-benang gelendong. Dalam daerah sentromer tampak adanya struktur seperti benang-benang yang dinamakan mikrotubulus. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah struktur seperti serabut yang terdapat pada sentromer (Gambar 6). Kinetokor mengikat mikrotubulus pada berkas gelendong pada waktu pembelahan inti.

Gambar 6. Kinetokor pada sentromer (Sumber : http://phycologypharm.blogspot.com)

Kromatid adalah hasil pembelahan kromosom secara longitudinal. Kromatid melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Di dalam kromatid tampak adanya dua rantai berbentuk spiral. Struktur itulah yang disebut dengan DNA.

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika yang akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat di dalam kromosom.

Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli. Lihat Gambar 7.

Gambar 7. Kromosom pada organisme eukariotik (kiri) dan prokariotik (kanan)

• Lalu dimanakah letak gen dalam kromosom?
• Bagaimana penyusunan DNA dalam kromosom?

Gen merupakan sepenggal DNA, di mana DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika yang akan diwariskan kepada keturunannya. Nantinya gen akan mengarahkan pembentukan  protein yang dibutuhkan oleh tubuh kita agar dapat berfungsi dengan baik. Cara penyusunan molekul DNA dan protein sebenarnya cukup rumit. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase. Secara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut. Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon yang menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom. Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin. Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid. Lengan kromatid kembar disebut kromosom. Lihat Gambar 8.

Gambar 8. Pengemasan DNA di dalam kromosom (Sumber : http://home.wxs.nl)

Berikut ini merupakan struktur dari nukleosom dan solenoid :

Gambar 9. Struktur nukleosom (kiri) dan solenoid (kanan)

(Sumber : http://ncbi.nlm.nih.gov dan www.mun.ca)

Seperti inilah struktur asli nukleosom (kiri) dan solenoid (kanan) yang nampak apabila dilihat dengan menggunakan mikrokop :

Gambar 10. Penampakan struktur nukleosom (kiri) dan solenoid (kanan) yang dilihat dengan menggunakan mikrokop. (Sumber : www.mun.ca)

• Bagaimana macam-macam bentuk kromosom?

Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi:

1. Telosentrik : sentromer terletak di sangat dekat dengan ujung kromosom sehingga kromosom nampak seperti hanya memiliki sebuah lengan. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik.
2. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek.

Gambar 11. Kromosom akrosentrik (Sumber : http://learn.genetics.utah.edu)

3. Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. 

Gambar 12. Kromosom submetasentrik (Sumber : http://learn.genetics.utah.edu)

4. Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang.

Gambar 13. Kromosom metasentrik (Sumber : http://learn.genetics.utah.edu)

Gambar  14. Bentuk-bentuk kromosom (Sumber : http://haryawahyuni.blogspot.com)

Sedangkan berdasarkan jumlah sentromer, kromosom dibedakan menjadi 4 :
1.  Monosentris : adalah kromosom yang hanya memiliki sebuah sentromer.
2.  Disentris : adalah kromosom yang memiliki dua sentromer.
3.  Polisentris : adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer.
4.  Asentrik                 : adalah kromosom yang tidak memiliki sentromer.

Seperti yang telah kita pelajari sebelumnya bahwa di dalam sel tubuh makhluk hidup terdapat kromosom sebagai struktur pembawa materi genetik.

• Namun apakah ukuran kromosom di setiap sel makhluk hidup selalu sama?
• Bagaimana dengan jumlahnya??Apakah sama antara manusia dengan hewan atau tumbuhan??

Untuk mengetahui jawabannya mari kita baca penjelasan di bawah ini.

Jumlah kromosom dalam sel bervariasi, tergantung pada jenis makhluk hidupnya. Namun, jumlah kromosom pada tiap jenis makhluk hidup selalu tetap. Panjang kromosom juga berbeda-beda. Hewan cenderung memiliki kromosom yang pendek (4-6µm), sedangkan tumbuhan cenderung memiliki kromosom yang panjang (mencapai 50µm). Panjang kromosom pada tiap-tiap makluk hidup berbeda – beda berkisar antara 0,2 – 20 mikron. Pada umumnya semakin sedikit jumlah kromosom pada suatu makluk hidup semakin panjang kromosomya.

Gb 15. Ukuran kromosom

Tabel berikut adalah tabel yang berisi nama organisme dan jumlah kromosom yang dimilikinya.

Tabel 1. Jumlah kromosom pada beberapa jenis organisme

• Setelah melihat tabel, menurut kalian apakah jumlah kromosom suatu organisme dapat menunjukkan tingkat kecerdasan organisme tersebut?
• Apakah organisme yang memiliki jumlah kromosom yang sama dengan organisme lain berarti memiliki hubungan kekerabatan?

Dari data pada tabel di atas ternyata jumlah kromosom tidak dapat digunakan sebagai penentu tinggi rendahnya tingkatan makhluk hidup dan jauh dekatnya kekerabatan. Makhluk hidup yang memiliki tingkatan lebih rendah belum tentu memiliki jumlah kromosom yang lebih sedikit.

Berdasakan jenisnya, kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu autosom dan gonosom. Autosom adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel tubuh (somatis) sehingga disebut juga kromosom tubuh, disingkat dengan huruf A. Adapun gonosom adalah kromosom yang terdapat pada sel kelamin (gamet) sehingga disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Kromosom kelamin itulah yang membedakan organisme menjadi jantan atau laki-laki dan betina atau perempuan.

Pada makhluk tingkat tinggi, sel somatis (sel tubuh) mengandung satu stel kromosom yang diterimanya dari kedua induk atau orang tua. Sepasang kromosom yang serupa itu dinamakan kromosom homolog, yaitu kromosom yang memiliki panjang dan posisi sentromer yang sama. Karena itu, sel somatis dikatakan bersifat diploid (2n). Sel kelamin (gamet) hanya mengandung setengah dari jumlah kromosom yang terdapat di dalam sel somatis, karena itu gamet dikatakan bersifat haploid (n). Satu set kromosom haploid dari suatu spesies dinamakan genom. Istilah ini juga digunakan untuk merujuk DNA secara keseluruhan di dalam sel, yang disebut sebagai genom DNA. Jumlah kromosom yang dimiliki berbagai macam makhluk hidup tidak sama dan pada umumnya dalam keadaan normal tidak berubah.

Gambar 16. Kromosom homolog  (Sumber : http://gslc.genetics.utah.edu )

Gambar 17. Kromosom manusia yang dilihat dengan menggunakan mikroskop (Sumber : www.leedsth.nhs.uk)

Yang berikut ini merupakan  struktur kromosom kelamin  pada manusia yang terlihat dengan menggunakan mikroskop elektron :

Gambar 18.  Kromosom X dan Y (Sumber : http://rst.gsfc.nasa.gov)

Berikut adalah visualisasi kromosom (karyotipe) pada manusia. Perhatikan gambar berikut :

Gambar 19. Kariotipe kromosom pada manusia

Manusia memiliki 46 kromosom. Dari jumlah tersebut, 44 (atau 22 pasang) merupakan autosom (A) dan 2 (atau sepasang) merupakan gonosom. Seorang perempuan memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom X sehingga rumus kromosomnya 22AAXX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom dan 1 kromosom X serta 1 kromosom Y sehingga rumus kromosomya 22AAXY.